Bất kỳ sự thay đổi, dù nhỏ hay lớn của cơ thể trẻ đều báo hiệu bé đang gặp vấn đề gì đó. Vậy nên, bố mẹ cần đặc biệt chú ý và nếu không biết chắc chắn kết quả thì tốt nhất nên đưa con đến bệnh viện để các bác sĩ, chuyên gia có chuyên môn kiểm tra và đưa ra phán đoán chính xác, kịp thời.
"Tôi luôn nghĩ rằng đó là tàn nhang di truyền, nhưng tôi không ngờ rằng nó lại do khối u gây ra. May mắn thay, nó đã được phát hiện kịp thời. Nếu để bệnh phát triển, hậu quả sẽ vô cùng thảm khốc". Cách đây không lâu, tại Trung tâm chẩn đoán hình ảnh của Bệnh viện chuyên khoa não Y học cổ truyền Tây An (Trung Quốc), mẹ của bé gái 5 tuổi Kiki (tên ở nhà) đã xúc động nói với bác sĩ. Cô không ngờ rằng, một cuộc kiểm tra hình ảnh đơn giản có thể "cứu" được cô con gái 5 tuổi của mình.
Vào tháng 12 năm 2023, vì bị ho và sốt, mẹ của Kiki đã đưa bé đến Bệnh viện não y học cổ truyền Tây An để điều trị. Tuy nhiên, sau khi chụp CT ngực cho đứa trẻ, bác sĩ lại phát hiện căn bệnh nghiêm trọng hơn ở Kiki. Kết quả chụp CT ngực cho thấy có nhiều khối tròn lớn bên cạnh cột sống ở trung thất trên của Kiki, khí quản và thực quản liền kề bị chèn ép và hẹp lại. Kết quả chụp chiếu này khiến bác sĩ nghi ngờ khối u khổng lồ này có thể là bệnh u xơ thần kinh.
Sau khi tình hình được báo cáo, Viện trưởng bệnh viện cho biết, bệnh u xơ thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, thường biểu hiện theo yếu tố gia đình và sẽ có các triệu chứng điển hình trên da. Hầu hết bệnh nhân đều có những "đốm màu cà phê" nhìn thấy rõ trên da khi mới sinh. Những đốm này có hình dạng và kích thước khác nhau, có rìa không đều và không nhô ra khỏi bề mặt da. Chúng có xu hướng xuất hiện ở những phần không lộ ra của cơ thể. Nhiều đốm lớn hơn 5mm trước tuổi dậy thì, và các đốm lớn hơn 15mm sau tuổi dậy thì có giá trị chẩn đoán cao. Vì vậy, cần phải xác nhận các triệu chứng của trẻ với gia đình càng sớm càng tốt.
Sau khi nói chuyện với gia đình, mẹ của Kiki thừa nhận, Kiki đã có những đốm nâu trên lưng và cổ từ khi mới sinh, bao phủ một vùng rộng lớn. Nhưng vì bà, dì và bố cô đều có những đốm này nên cô luôn nghĩ rằng đó là "tàn nhang" di truyền. Mặc dù trước đó người mẹ cũng đã từng đưa Kiki đến bệnh viện để kiểm tra, nhưng không có kết quả gì. Mẹ của Kiki cũng cho biết Kiki luôn gặp khó khăn trong việc ăn uống hàng ngày, và chỉ có thể nuốt được một lượng nhỏ thức ăn mỗi lần, và bà không biết tại sao.
Về vấn đề này, bác sĩ cho biết: "Khối u của trẻ đã phát triển và phân bố đến gốc cổ và lối vào lồng ngực, gây chèn ép lên các mô xung quanh, do đó trẻ gặp khó khăn khi ăn uống. Bệnh u xơ thần kinh thường có nhiều khối u, do đó cần phải kiểm tra thêm để hiểu rõ tình trạng bệnh và kiểm tra xem có còn khối u ở đầu, cột sống và các bộ phận khác không. Đừng bỏ sót khối u để điều trị tốt hơn". Kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy trẻ có nhiều khối u lớn ở vùng cổ và cột sống ngực, đây là biểu hiện của bệnh u xơ thần kinh.
Viện trưởng bệnh viện cho biết bệnh u xơ thần kinh (NF) được chia thành loại I, và loại II. Dữ liệu cho thấy 30%-50% bệnh nhân NF1 sẽ bị ảnh hưởng nhiều hệ thống, nhiều khối u, rối loạn vận động và đường thở, rối loạn chức năng bàng quang hoặc ruột, suy giảm thị lực,... khi bệnh tiến triển, do đó việc điều trị kịp thời là rất quan trọng.
Sau khi sinh thiết và xét nghiệm di truyền liên quan, cuối cùng bé Kiki được chẩn đoán mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1). Hiện tại, đứa trẻ đang được điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu phân tử.
Từ trường hợp không mong muốn của Kiki, các bác sĩ bệnh viện nhắc nhở rằng đối với bệnh u xơ thần kinh, sự xuất hiện của sắc tố giống cà phê trên da là cơ sở chẩn đoán quan trọng. Vì vậy, khi con xuất hiện những chấm nhỏ như tàn nhang hoặc những đốm lớn màu cà phê trên cơ thể trẻ, cha mẹ phải chú ý, đưa trẻ đến khám kịp thời để phát hiện sớm, chẩn đoán sớm và điều trị sớm, tránh để bệnh tiến triển đến mức không thể kiểm soát.
