Bác sĩ Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Hàm mặt, Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba (Hà Nội) cho biết, bé trai mắc căn bệnh lạ trên vừa được nhập viện.
Khi nhập viện, dù đã 1 tuổi nhưng cháu bé bị suy dinh dưỡng (chỉ được 6kg), mặt tròn, hai mắt cách xa nhau, yếu ớt, vận động kém… kèm theo đó là bị bị sứt môi hở hàm ếch. Ngoài ra, cháu bé còn mắc hội chứng mèo kêu - tiếng khóc, tiếng nói âm vực cao như tiếng mèo kêu.
Chị Mai - mẹ cháu bé chia sẻ, khi mang thai chị có bị cúm và được chẩn đoán thai nhi bị môi hở hàm ếch lúc 5 tháng tuổi. Các bác sĩ chỉ định chọc ối xét nghiệm thêm nhưng gia đình kiên quyết không làm vì sợ ảnh hưởng đến con.
2 mẹ con chị Mai đến tái khám tại Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba
Khi sinh ra, cháu được 2,6kg và có tiếng khóc như mèo kêu. Sau khi đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương kiểm tra, các bác sĩ chính thức kết luận cháu bị đột biến gen.
Theo các bác sĩ, những trường hợp mắc hội chứng này là do bị dị dạng mất đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu. Được biết, đây là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ 1 trên 50.000, trong đó nữ mắc nhiều hơn nam.
Về hướng điều trị cho bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm này, BS Thái cho biết, với hội chứng mèo kêu thì trẻ cần phải được luyện về ngữ âm. Tuy nhiên, khi mắc hội chứng này trẻ thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, chậm biết đi, biết nói.
Riêng đối với dị tật hở môi hàm ếch, thời gian tới bác sĩ sẽ phẫu thuật xử lý dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Đến 8 tuổi sẽ thực hiện ghép xương ổ răng.
