Cũng vì thế, nhằm nâng cao kiến thức của cộng đồng, hạn chế số trẻ sinh ra mắc bệnh một hội thảo phổ biến kiến thức về căn bệnh này được tổ chức tại Hà Nội mới đây.
Có mặt tại buổi hội thảo cùng cậu con trai 8 tuổi, chị Ngân (28 tuổi, Hà Giang) không giấu nổi sự mệt mỏi. Gần 8 năm nay, hầu như tháng nào hai mẹ con chị cũng phải lặn lội từ quê lên Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương để truyền máu và nhận thuốc.
 |
| Hoa mắt, chóng mặt, đau tức ngực, khó thở, thiếu máu… là biểu hiện thường thấy ở bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh. Ảnh: N.P. |
Lúc sinh bé được 3 kg, cũng bình thường như bao đứa trẻ khác. Nhưng không hiểu sao chị thấy con ngày càng xanh xao, ăn ít đi. Được 4 tháng thì chị đưa bé đi khám ở bệnh viện tỉnh, rồi xuống Bệnh viện Nhi Trung ương thì được biết con bị bệnh tan máu bẩm sinh.
“Bác sĩ nói bệnh này là phải truyền máu, uống thuốc suốt đời, được đến đâu thì được chứ không chữa được. Nhà chỉ làm ruộng không có tiền, nhưng mà không đi thì con chỉ có chết. Nhưng nói thật lúc nào cháu kêu mệt thì hai mẹ con mới đi thôi chứ cũng chả có điều kiện để đi tái khám theo đúng lịch hẹn của bác sĩ”, chị Ngân buồn bã nói.
Nói về dự định sinh thêm cháu nữa, chị bảo “thực sự là hai vợ chồng cũng có nghĩ đến, nhưng sinh cháu ra mà lại bị bệnh này nữa thì khổ lắm nên lại thôi”.
Trên đây chỉ là một trong số rất nhiều gia đình có con mắc chứng bệnh thalasemia hay bệnh tan máu di truyền bẩm sinh (bệnh thiếu máu bẩm sinh).
Giáo sư Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Chủ tịch hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, tỷ lệ người mang gene bệnh và bị bệnh ở nước ta khá cao.
Ước tính có khoảng 5 triệu người mang gene bệnh và 20.000 người bị bệnh cần điều trị thường xuyên, điều trị suốt đời. Trong khi đó, Viện mới chỉ quản lý 1.000 bệnh nhân, một con số quá khiêm tốn.
Có thể nói máu là nguồn sống của những bệnh nhân này, nếu không được chữa trị (truyền máu, thải sắt) thì người bệnh sẽ không sống quá 10 năm. Trong khi đó, vấn đề thiếu máu khiến cho việc điều trị những bệnh nhân này vô cùng khó khăn.
Tính trung bình một bệnh nhân cần truyền 120ml hồng cầu trên mỗi kg trong một năm. Như vậy với một trẻ nặng 10 kg, thì cần truyền 1.200 ml hồng cầu. Chỉ với 1.000 bệnh nhân tại viện đã cần đến 1,2 triệu đơn vị máu một năm. Bên cạnh đó, cũng vì truyền máu nhiều lần mà việc chọn đơn vị máu an toàn cho bệnh nhân ngày càng khó khăn hơn.
“Sẽ là vô cùng đau đớn nếu dân tộc Việt Nam ngày càng có nhiều người bị bệnh, mang gene bệnh. Vì thế đã đến lúc chúng ta cần quan tâm hơn nữa vì thế hệ tương lai. Để điều trị tốt hơn cho người đang bị bệnh thì cần phải hạn chế số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh”, tiến sĩ Trí nhấn mạnh.
Tiến sĩ Dương Bá Trực, Bệnh viện Nhi Trung ương, Phó chủ tịch hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cũng cho biết, thalassemia là một bệnh di truyền. Trong khi tỷ lệ người mang gene bệnh ở người Kinh chỉ là 2-4% thì ở một số dân tộc tỷ lệ này rất cao. Chẳng hạn, tỷ lệ này ở người Chăm, Thái là 25%, người Mường là 20%... Đáng chú ý, cứ 5 người dân tộc Ê đê thì có tới 2 người mang gene bệnh.
Vì thế xác suất hai người mang gene bệnh ở những cộng đồng dân tộc này lấy nhau là rất lớn. Trong trường hợp đó, 50% con sinh ra mang gene bệnh, 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời. Và chỉ có 25% trẻ chào đời khoẻ mạnh.
“Vấn đề là bạn có thể mang gene di truyền bệnh này mà không biết. Những người mang gene bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, như thế dễ chẩn đoán nhầm với một số bệnh khác”, tiến sĩ Trực nói.
Thực tế có nhiều trẻ đến viện khi đã muộn có những biến chứng như lách to, xơ gan, suy tim, đái đường…, thậm chí biến dạng xương. Hiện nước ta cũng đã áp dụng ghép tế bào gốc (ghép tuỷ) để chữa trị cho trẻ mắc bệnh này. Đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương đã ghép tế bào gốc cho 5 trẻ, thì có 4 trẻ đã khỏi, 1 trường hợp vẫn phải quay lại truyền máu. Tuy nhiên, chi phí điều trị cao. Bên cạnh đó, nguồn tế bào gốc cũng rất khó khăn, vì những gia đình có con bị bệnh thường không sinh thêm, nếu có thì trẻ cũng bị bệnh.
Vì thế, điều quan trong, cấp thiết vẫn là phòng bệnh. Theo tiến sĩ Trực, gia đình, họ hàng của người có bệnh cần được xét nghiệm và tư vấn di truyền trước hôn nhân để cung cấp kiến thức và nguy cơ khi hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau. Nếu họ vẫn quyết định đến với nhau thì bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bào thai mang bệnh thể nặng.
Phương Trang
